Titre : | Therapeutic advances in the management of Pompe disease and other metabolic myopathies |
Revue : | Therapeutic advances in neurological disorders, 6, 5 |
Auteurs : | Angelini C ; Nascimbeni AC ; Semplicini C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p 311 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; carnitine palmitoyltransférase 2 ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; enzyme débranchante du glycogène ; enzymothérapie ; étude transversale ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; métabolisme glucidique ; métabolisme lipidique ; myopathie métabolique héréditaire ; phénotype ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; recommandation ; vitamine B2 |
Mots-clés: | CPT2 deficiency;Glycogenosis type II;McArdle disease;RR-MADD;glycogenosis type III; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 23997816 / DOI : 10.1177/1756285613487570 |