Résumé :
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Les auteurs décrivent 7 diagnostics prénataux dans des familles présentant des cas de déficits partiels ou totaux de la chaîne "alpha"2 de la laminine. Pour 5 d'entre eux, l'expression de la laminine dans les trophoblastes était normale et les analyses de liaison suggéraient que le foetus était non affecté. Dans une famille, les études immunocytochimiques ont montré l'absence de mérosine dans les trophoblastes, suggérant que le foetus était atteint. Ce que confirmèrent les études de liaison, révélant une homozygotie pour la mutation. Dans la famille restante, avec un cas de déficit partiel en mérosine, l'analyse génétique n'a pas pu être réalisée du fait d'une contamination par l'ADN maternel. L'analyse immunocytochimique a montré une expression réduite de la laminine. De ce fait, la grossesse a été interrompue. L'analyse de l'ADN foetal a par la suite montré que ce foetus était probablement hétérozygote, et donc simplement porteur sain de la maladie. Les auteurs concluent que l'immunocytochimie peut détecter les anomalies d'expression de la mérosine dans les foetus atteints mais recommandent l'analyse de liaison au locus LAMA2 dans tous les cas. (voir aussi bulletin signalétique Myoline n°30 les premiers résultats de la même équipe)
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