Titre :
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Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)
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Revue :
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Neuro-ophthalmology, 17, 4
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Auteurs :
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Neetens A ;
Martin JJ ;
Brais B ;
Wein B ;
Dreuw B ;
Tijssen CC ;
Ceuterick C
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1997
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Pages :
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p. 189-200
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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anatomopathologie
;
dysphagie
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dystrophie musculaire oculopharyngée
;
essai clinique
;
histopathologie
;
humain
;
maladie familiale
;
ptosis
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Résumé :
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L'étude de six familles (dont une comptait 5 générations) a confirmé que la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) se transmettait sur un mode autosomique dominant ; une localisation sur le chromosome 14 a été décrite, ainsi qu'un phénomène d'anticipation pour les symptômes cardinaux que sont le ptosis et la dysphagie. Après avoir rappelé que le diagnostic est établi sur la base de l'histoire familiale mais aussi de l'histopathologie d'un muscle des ceintures montrant les vacuoles bordées et les filaments intranucléaires spécifiques, l'équipe néerlando-belgo-germano-canadienne conclut sur les modalités de la prise en charge de la DMOP.
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