Titre : | New mutations in the X-linked form of Charcot-Marie-Tooth disease. |
Revue : | European neurology, 37, 1 |
Auteurs : | Latour P ; Fabreguette A ; Ressot C ; Blanquet-Grossard F ; Antoine JC ; Calvas P ; Chapon F ; Corbillon E ; Ollagnon E ; Sturtz F ; Boucherat M ; Chazot G ; Dautigny A ; Pham-Dinh D ; Vandenberghe A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/01/1997 |
Pages : | p. 38-42 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome X ; humain ; localisation du gène ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; transmission liée à l'X |
Résumé : | L'étude de 12 familles atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X a mis en évidence 7 mutations faux-sens dont 4 sont nouvelles. Ce qui confirme la variabilité des mutations du gène de la connexine 32. |