Titre :
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Multiple independent molecular etiology for limb-girdle muscular dystrophy type 2A patients from various geographical origins.
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Revue :
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American journal of human genetics (The), 60, 5
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Auteurs :
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Richard I ;
Brenguier L ;
Dinçer P ;
Roudaut C ;
Bady B ;
Burgunder JM ;
Chemaly R ;
Garcia CA ;
Halaby G ;
Jackson CE ;
Kurnit DM ;
Lefranc G ;
Legum C ;
Loiselet J ;
Merlini L ;
Nivelon-Chevallier A ;
Ollagnon-Roman E ;
Restagno G ;
Topaloglu H ;
Beckmann JS
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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01/05/1997
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Pages :
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p. 1128-1138
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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arbre généalogique
;
Etats-Unis
;
étiologie
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étude comparative
;
France
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gène CAPN3
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Israël
;
Italie
;
LGMDR1 liée à la calpaïne-3
;
Liban
;
localisation du gène
;
mutation génétique
;
répartition géographique
;
Suisse
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Turquie
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Résumé :
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L’analyse génétique de 32 familles atteintes de forme récessive de dystrophie musculaire des ceintures et d’origine géographique diverse a établi que 17 d’entre elles étaient atteintes de LGMD2A, une forme que l’on pensait précédemment toucher plus spécifiquement les habitants de l’Île de la Réunion ou les membres de la communauté Amish. Les auteurs ont identifié ici 19 mutations du gène CANP3 (dont 16 nouvelles). Ils concluent sur la complexité du diagnostic génétique de la LGMD2A : incluant cette étude, 35 mutations distinctes et de presque tous les types - mutations faux sens, non sens, décalant le cadre de lecture ou encore délétions du cadre de lecture- ont été recensées à ce jour pour le gène CANP3 (calpaïne).
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