Titre : | Concomitant deficiency of beta- and gamma-sarcoglycans in 20 alpha-sarcoglycan (adhalin)-deficient patients : immunohistochemical analysis and clinical aspects |
Revue : | Acta neuropathologica, 94, 1 |
Auteurs : | Barresi R ; Confalonieri V ; Lanfossi M ; Di Blasi C ; Torchiania E ; Mantegazza R ; Jarre L ; Nardocci N ; Boffi P ; Tezzon F ; Pini A ; Cornelio F ; Mora M ; Morandi L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 28-35 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-sarcoglycane ; bêta-sarcoglycane ; complexe dystrophine ; dystrophie musculaire des ceintures ; essai clinique ; gamma-sarcoglycane ; immunohistochimie ; LGMDR3 liée à l'alpha-sarcoglycane ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) |
Résumé : | Chez 7 d'entre eux, l'"alpha"- la "bêta"- et la gamma-sarcoglycane étaient absentes. chez 8 d'entre eux, ces glycoprotéines étaient réduites (pour deux d'entre eux, la "bêta" était plus réduite que l'"alpha"- ou la "gamma"-sarcoglycane). Chez 5 autres patients, présentant des taux réduits d'"alpha" et de "bêta"-sarcoglycanes, la "gamma"-sarcoglycane était complètement absente. Tous les patients présentaient une atteinte clinique similaire, mais avec un âge de début et une progression clinique très variables. Les phénotypes les plus sévères combinent un déficit en "gamma"-sarcoglycane et un âge de début avant 10 ans. Les auteurs concluent sur l'intérêt de l'immunohistochimie pour diagnostiquer les sarcoglycanopathies. |