Titre : | Trinucleotide report instability : genetic features and molecular mechanisms |
Revue : | Brain pathology, 7, 3 |
Auteurs : | La Spada AR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 943-963 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; Bactéries ; génétique ; génétique moléculaire ; humain ; instabilité génomique ; répétition de triplet ; Saccharomyces cerevisiae ; souris |
Résumé : | Un article très génétique sur les expansions de répétitions de nucléotides, cause importante de maladies neurodégénératives héréditaires. L'auteur après avoir expliqué le mécanisme moléculaire de l'anticipation génétique, présente les notions d'instabilité méiotique et de mosaïcisme somatique, détaille les mécanismes proposés pour expliquer l'instabilité des répétitions trinucléotidiques et compare cette dernière chez plusieurs organismes (bactérie, levure et souris)... |