Résumé :
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Les auteurs décrivent 17 patients issus de 7 familles et présentant une myopathie autosomique dominante lentement progressive, d’installation précoce, avec faiblesse musculaire proximale, hypertrophie des mollets, rétractions, raideur du rachis et, dans 5 des cas adultes, trouble de la conduction cardiaque. Un déficit en chaîne “bêta”-1 de la laminine a été mis en évidence chez les patients les plus âgés (mais pas chez les plus jeunes). Les autres chaînes de la laminine, la dystrophine et les glycoprotéines associées à la dystrophine étaient normales. Le déficit protéique (laminine “bêta”-1”), qui paraît lié à l’âge, concerne les fibres musculaires squelettiques et non le tissu vasculaire, suggérant que ce déficit peut être un phénomène secondaire. Une laminine ou une protéine se liant à la laminine pourrait être impliquée dans certaines formes de myopathies des ceintures autosomiques dominantes.
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