Titre : | Exertional rhabdomyolysis and exercise intolerance revealing dystrophinopathies |
Revue : | Acta neuropathologica, 94, 1 |
Auteurs : | Figarella-Branger D ; Baeta AM ; Putzu GA ; Malzac P ; Voelckel MA ; Pellissier JF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 48-53 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; diagnostic ; douleur musculaire ; dystrophinopathie ; essai clinique ; étiologie ; exercice musculaire ; humain ; immunohistochimie ; physiopathologie ; rhabdomyolyse |
Résumé : |
Dans un groupe de 15 patients présentant une intolérance à l'exercice associée à des myalgies, à des crampes musculaires ou à une myoglobinurie, la recherche d'anomalies de la dystrophine (par immunohistochimie, immunoblot et analyse d'ADN) a révélé chez 5 patients une dystrophinopathie. Après avoir spécifié les caractéristiques cliniques, biologiques et immunohistochimiques de ces patients, les auteurs concluent que la dystrophinopathie est une étiologie possible de la myoglobinurie idiopathique, nécessitant un conseil génétique. Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=9224530&query_hl=43&itool=pubmed_docsum |