Titre :
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54th ENMC international Workshop on Genotype/phenothype correlations in Charcot-Marie-Tooth type 1 hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
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Revue :
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Neuromuscular disorders : NMD, 8, 8
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Auteurs :
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Collectif, Auteur ;
Nelis E, Auteur
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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12/1998
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Pages :
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p. 591-603
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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colloque
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corrélation génotype-phénotype
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ENMC (European neuromuscular centre)
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humain
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maladie de Charcot-Marie-Tooth
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Résumé :
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Le 54ème atelier de l'ENMC qui s'est tenu à Naarden du 28 au 30 novembre 1997 était centré sur les corrélations génotype/phénotype des maladies de Charcot-Marie-Tooth type 1 et de la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression. Compte tenu de l'information actuellement disponible sur les corrélations génotype/phénotype, il serait utile d'obtenir des données cliniques comparables pour tous les patients atteints de neuropathies périphériques chez lesquels une mutation a été identifiée. A cet effet un questionnaire a été établi (joint en annexe 2 de l'article).
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