Résumé :
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La détermination d'un précurseur mésodermique en myoblastes se fait en deux étapes : formation de myoblastes sous l'influence des facteurs myogéniques MyoD, Myf5 et Pax 3 ; puis fusion des myoblastes en présence d'un autre membre de la famille MyoD, la myogénine. Les séquences régulatrices du promoteur du gène de la myogénine sont : une boîte E transactivée par le facteur Myf5, une boîte MEF2 par le MEF2 (myocyte enhancer factor 2) et un troisième site, MEF3, qui fixe des facteurs de la famille Six (les protéines Six pourraient jouer un rôle dans la spécification de la diversité des fibres musculaires). Des mutations simultanées de la boîte E et de la boîte MEF2 ou du seul site MEF3 abolissent la transcription de myogénine. Dans la maladie de Steinert, outre le retard de maturation des fibres de type 1, on constate une diminution d'expression de plusieurs gènes contenant des motifs MEF3 dans leurs éléments régulateurs. L'expansion du gène DMPK diminue l'expression du gène situé en 3' de l'expansion instable de triplets, DMAHP, qui code pour le facteur de transcription Six 5 dont les sites de liaison sont les motifs MEF3.
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