Résumé :
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Dans certaines demandes de diagnostic prénatal de maladies neuromusculaires, telles que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l'estimation du risque n'est pas satisfaisante, et dans quelques cas, il est impossible de tirer une conclusion. En effet, pour certaines mutations inconnues, il est nécessaire de recourir à des tests diagnostiques indirects. Ces tests posent un problème quand aucun matériel (muscle, sang) provenant du patient n'est disponible ou quand des recombinaisons viennent gêner l'analyse de l'haplotype. Dans une famille concernée par la DMD, le recours à une technique de myogenèse forcée sur des cellules de villosités choriales a permis de réaliser un diagnostic prénatal impossible à réaliser avec les méthodes habituelles. L'utilisation d'un vecteur myo-D adénoviral améliore grandement la myogenèse forcée (celle-ci permet l'étude des protéines musculaires dans des cellules non musculaires) ; elle augmente l'efficacité de la transduction, accroît le nombre de cellules myo-différenciées et réduit à deux semaines le temps nécessaire pour l'analyse.
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