Titre : | Molecular basis of genetic heterogeneity : role of the clinical neurologist |
Revue : | Journal of child neurology, 13, 3 |
Auteurs : | Rowland LP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/1998 |
Pages : | p. 122-132 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; article de type review ; ataxie spinocérébelleuse ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étiologie ; étude d'évaluation ; hétérogénéité allélique ; humain ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; paralysie périodique familiale ; paraplégie spastique familiale ; physiopathologie ; répétition de triplet ; variabilité clinique |