Titre :
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Myotonic dystrophy : the correlation of (CTG) repeat length in leucocytes with age at onset is significant only for patients with small expansions
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Revue :
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Journal of medical genetics, 36, 1
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Auteurs :
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Hamshere MG ;
Harley H ;
Harper PS ;
Brook JD ;
Brookfield JFY
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1999
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Pages :
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p. 59-61
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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âge
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corrélation génotype-phénotype
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dystrophie myotonique de type 1
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étude d'évaluation
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humain
;
répétition de triplet
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répétition de triplet CTG
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Résumé :
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Cette étude permet d'établir une relation statistiquement significative entre des données récentes de la biologie moléculaire et certains éléments de l'histoire naturelle de la dystrophie myotonique de Steinert. En effet, les auteurs ont établi que, chez les malades porteurs d'une petite expansion, l'âge du début de la maladie est corrélé à la taille de la répétition. Ce n'est pas le cas pour les porteurs d'expansion de longue taille, où il n'existe pas de corrélation. La taille de la répétition des triplets CTG permet de classer les malades en 2 groupes distincts.
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