Titre :
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Correlation of SMNt and SMNc gene copy number with age of onset and survival in spinal muscular atrophy
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Revue :
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European journal of human genetics, 6
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Auteurs :
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Taylor JE ;
Thomas NH ;
Lewis CM ;
Abbs SJ ;
Rodrigues NR ;
Davies KE ;
Mathew CG
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1998
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Pages :
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p. 467-474
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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âge
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amyotrophie spinale
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centromère
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corrélation génotype-phénotype
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étiologie
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étude comparative
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étude d'évaluation
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gène NAIP
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gène SMN
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humain
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télomère
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Résumé :
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Une étude génotypique a été réalisée chez 143 personnes atteintes d'amyotrophie spinale (SMA). 3 gènes ont été étudiés : le gène de la protéine inhibitrice de l'apoptose neuronale (NAIP), le gène de survie du motoneurone (SMNt) et sa copie centromérique (SMNc). Ces données ont été corrélées à des paramètres cliniques mesurables. Dans la SMA de type I, les auteurs n'ont pas retrouvé de corrélations entre l'âge du début de la maladie ou la durée de survie et la présence ou l'absence du gène NAIP. Chez 57 patients (homozygotes pour l'absence de SMNt mais porteurs du gène NAIP), cette étude met en évidence une corrélation hautement significative entre le nombre de copies SMNc et le type de SMA et entre le nombre de copies SMNc et l'âge du début de la maladie ainsi que la durée de survie. Ces données statistiques corroborent l'idée selon laquelle le phénotype de la SMA dépend de la quantité de protéine fonctionnelle SMN. Chez les patients SMA de type I porteurs du gène NAIP, le nombre moindre de copies SMNc suggère que le gène SMN subit une délétion plutôt qu'une conversion génique comme dans les cas de SMA de types II et III.
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