Titre :
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Collagen VI deficiency induces early onset myopathy in the mouse : an animal model for Bethlem myopathy
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Revue :
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Human molecular genetics, 7, 13
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Auteurs :
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Bonaldo P ;
Braghetta P ;
Zanetti M ;
Piccolo S ;
Volpin D ;
Bressan GM
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1998
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Pages :
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p. 2135-2140
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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collagène VI
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début précoce de la maladie
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dystrophie musculaire
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gène COL6
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myopathie de Bethlem
;
physiopathologie
;
souris modèle
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Résumé :
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Pour élucider la fonction du collagène de type VI, le gène col6a1 a été inactivé chez la souris. Les tissus de ces souris mutantes homozygotes montrent un déficit en collagène VI et des remaniements histologiques caractéristiques de myopathies. De semblables altérations, bien qu'atténuées, sont détectées chez les souris mutantes hétérozygotes, indiquant l'insuffisance fonctionnelle du gène col6a1 à l'état haploïde. Ces données suggèrent que le collagène VI est nécessaire au maintien de l'intégrité des fibres musculaires et que la souris déficiente en col6a1 peut être considérée comme un modèle animal dans la myopathie de Bethlem.
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