Abstract:
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8 patients atteints de myopathie myofibrillaire (MMF) ont été étudiés. Un des patients présentait une forme autosomique dominante, cinq autres étaient des cas sporadiques et les deux derniers avaient une forme induite par l'elinafide (chimiothérapie anti-cancéreuse expérimentale). La faiblesse musculaire était variable, atteignant les muscles proximaux ou distaux. Une cardiomyopathie (CMP) a été retrouvée chez 5 patients. Les auteurs ont noté l'hétérogénéité des signes cliniques, paracliniques et histologiques présentés par les patients. La MMF induite par chimiothérapie présentait les mêmes anomalies immunocytochimiques que les formes autosomique dominante ou sporadique. La pathogénèse de la MMF est probablement hétérogène. Cependant, la MMF se distingue par une atteinte possible des muscles distaux et l'association fréquente à une CMP. La CMP peut justifier l'implantation d'un pace-maker ou une transplantation cardiaque.
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