Titre :
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Autosomal dominant myopathy with proximal weakness and early respiratory muscle involvement maps to chromosome 2q
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Revue :
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American journal of human genetics (The), 64, 3
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Auteurs :
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Nicolao P ;
Xiang F ;
Gunnarsson LG ;
Giometto B ;
Edstrom L ;
Anvret M ;
Zhang Z
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1999
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Pages :
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p. 788-792
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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chromosome 2
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faiblesse musculaire
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haplotype
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insuffisance respiratoire
;
localisation du gène
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myopathie d'Edström
;
Suède
;
transmission autosomique dominante
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Résumé :
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Une étude de liaisons a été réalisée chez les membres de 2 familles suédoises (8 personnes malades et 17 individus sains) présentant une myopathie autosomique dominante caractérisée par une faiblesse musculaire proximale, une atteinte respiratoire précoce et des corps cytoplasmiques caractéristiques à la biopsie musculaire. Une liaison a été établie sur le chromosome 2 en 2q24-q31. L'analyse des haplotypes suggère que le gène de cette maladie est localisé dans une région où se situe le gène codant la titine, qui est un des gènes candidats pour cette forme de myopathie. Chez toutes les personnes malades dans ces 2 familles, l'existence d'un haplotype unique est en faveur d'une origine familiale commune.
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