Titre :
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Autosomal dominant distal spinal muscular atrophy type V (dSMA-V) and Charcot-Marie-Tooth disease type 2D (CMT2D) segregate within a single large kindred and map to a refined region on chromosome 7p15
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Revue :
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Journal of the neurological sciences, 161, 1
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Auteurs :
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Sambuughin N ;
Sivakumar K ;
Selenge B ;
Lee HS ;
Friedlich D ;
Baasanjav D ;
Dalakas MC ;
Goldfarb LG
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1998
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Pages :
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p. 23-28
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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amyotrophie spinale
;
atteinte distale
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chromosome 7
;
CMT2D
;
humain
;
liaison génétique
;
localisation du gène
;
maladie familiale
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Résumé :
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Les auteurs ont trouvé, chez 17 patients d'une grande famille mongolienne (74 personnes sur 5 générations), 11 cas d'amyotrophie spinale distale de type V (SMA-V) et 6 cas de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2D (CMT 2D). Les études de liaisons suggèrent qu'un même gène, localisé dans une région du chromosome 7 (en 7p15), est responsable de ces 2 pathologies.
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