| Titre : | DMPK dosage alterations result in atrioventricular conduction abnormalities in a mouse myotonic dystrophy model |
| Revue : | The Journal of clinical investigation, 103, 4 |
| Auteurs : | Berul C ; Maguire CT ; Aronovitz MJ ; Greenwood J ; Miller CA ; Gehrmann J ; Housman D ; Mendelsohn ME ; Reddy S |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 02/1999 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | canal ionique ; diagnostic ; dystrophie myotonique de type 1 ; modèle animal ; myotonine protéine kinase ; physiopathologie ; souris DMPK -/- ; trouble de la conduction cardiaque |
| Résumé : | Les troubles multisystémiques observés dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM) pourraient être liés à une haploinsuffisance de la "myotonic dystrophy protein kinase" (DMPK) ou myotonine, en rapport avec l'expansion CUG : celle-ci bloquerait la traduction de la protéine. Pour étayer cette hypothèse, des études électrophysiologiques ont été menées chez la souris DMPK-/-, modèle murin de la dystrophie myotonique de Steinert, afin d'explorer les troubles de la conduction atrio-ventriculaire. Ces études ont confirmé que les troubles de la conduction cardiaque sont corrélés avec la quantité de DMPK : un défaut ou une perte de cette protéine altère la conduction atrio-ventriculaire. Le mécanisme en serait une diminution de la phosphorylation des canaux ioniques, notamment des canaux calciques, avec répercussion sur l'homéostase calcique du système de conduction atrio-ventriculaire. |
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