Résumé :
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En octobre 1998 dans le cadre de l'ENMC (European NeuroMuscular Centre), le groupe d'étude des maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) a consacré son 4e atelier à faire le point sur les formes rares de CMT et des maladies apparentées. Ces formes rares sont représentées par les formes autosomiques récessives de CMT1, les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type V (HSMN V), la neuropathie à axones géants (GAN), les neuropathies héréditaires sensitives (HSN), les neuropathies héréditaires sensitives et dysautonomiques (HSAN) et l'amyotrophie héréditaire neuralgique (HNA). Dans certains pays méditerranéens, de nouvelles entités ont été décrites : des formes de CMT2 autosomiques dominantes avec hyperkératose, des CMT autosomiques récessives associées à un glaucome et plusieurs formes autosomiques récessives d'HSN et de CMT2. Un questionnaire a été proposé pour recenser les formes rares de CMT. A terme, ces travaux permettront d'améliorer la classification clinique et biologique des CMT.
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