Résumé :
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Chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique (DM), l'étude de la DMPK (dystrophie myotonique protéine kinase) par Western blot, dans le muscle squelettique, a montré que la quantité de celle-ci était spectaculairement diminuée. La microscopie électronique a permis de localiser la DMPK dans les citernes terminales du réticulum sarcoplasmique (RS) du muscle myotonique. Les auteurs concluent que, dans la DM, le RS est le site primaire de la dégénérescence du muscle squelettique. La baisse de la DMPK pourrait être à l'origine d'une mauvaise régulation du métabolisme calcique intracellulaire à laquelle succède la dégénérescence du muscle myotonique.
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