Résumé :
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Cette étude rapporte le cas d'une femme de 39 ans qui présente une faiblesse musculaire progressive importante alors que le diagnostic de myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM) a été posé dans la descendance mâle d'une de ses sœurs. Alors que sa sœur, sa mère et elle même sont porteuses hétérozygotes d'une mutation du gène MTM1 sur le chromosome X, cette femme présente un profil d'inactivation de l'X inverse à celui de sa mère qui est asymptomatique. Une étude de liaison a exclu une mutation du gène XIST (localisé en Xq13) chez cette malade. Les auteurs émettent plusieurs hyposthèses pour expliquer ce profil particulier de l'inactivation déséquilibrée de l'X chez les femmes de cette famille : existence d'une mutation touchant l'inactivation de l'X non liée au gène XIST, éventuelle mutation affectant la prolifération cellulaire ou simple hasard ? La question reste posée.
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