| Titre : | Nebulin is normally expressed in nemaline myopathy |
| Revue : | Acta neuropathologica, 97, 5 |
| Auteurs : | Imoto C ; Kimura S ; Kawai M ; Nonaka I |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 1999 |
| Pages : | p. 433-436 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | biopsie musculaire ; expression cellulaire ; humain ; immunohistochimie ; myopathie à némaline ; nébuline |
| Résumé : | Des études immunohistochimiques et par coloration au trichrome de Gomori ont été réalisées sur des biopsies musculaires de personnes atteintes de myopathie à némaline. Elles n'ont pas mis en évidence d'anomalie de l'expression de la nébuline dans les fibres musculaires. La nébuline n'est donc pas responsable, dans cette forme autosomique récessive de myopathie à némaline (NEM2), de la formation des corps à némaline (bâtonnets). Il se pourrait qu'une autre protéine en lien avec la nébuline soit en cause. |
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