Titre :
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Severe limb girdle muscular dystrophy in spanish gypsies : further evidence for a founder mutation in the gamma-sarcoglycan gene
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Revue :
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European journal of human genetics, 6
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Auteurs :
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Lasa A ;
Piccolo F ;
Jeanpierre M ;
Diego C ;
Colomer J ;
Rodriguez MJ ;
Urtizberea JA ;
Baiget M ;
Kaplan JC ;
Gallano P
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1998
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Pages :
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p. 396-399
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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homozygote
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humain
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LGMDR5 liée au gamma-sarcoglycane
;
maladie familiale
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mutation non-sens
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Tsiganes
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Résumé :
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L'étude de 11 familles de gitans non apparentées de la péninsule ibérique (9 espagnoles et 2 portugaises) accrédite l’hypothèse d’une mutation fondatrice : la mutation C283Y du gène de la g-sarcoglycane, responsable d’une forme sévère de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2C). Les porteurs homozygotes de cette mutation développent un phénotype comparable à celui de la dystrophie musculaire de Duchenne. Cette mutation avait été précédemment identifiée chez des gitans de diverses contrées d'Europe de l'Ouest. Le nombre élevé de familles atteintes laisse supposer que la LGMD2C est fréquente dans la population gitane et que toutes les familles ont hérité d'une mutation fondatrice.
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