Titre : | The saga of congenital muscular dystrophy |
Revue : | Neuropediatrics, 30 |
Auteurs : | Tomé FMS ; Becker PE |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1999 |
Pages : | p. 55-65 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; biopsie musculaire ; classification des maladies ; complexe dystrophine ; description de la maladie ; diagnostic ; dystrophie musculaire congénitale ; histoire de la médecine ; humain ; immunohistochimie ; laminine ; localisation du gène |
Résumé : | Les auteurs présentent l’historique des dystrophies musculaires congénitales (DMC). Ils évoquent les principales étapes qui ont mené à l’individualisation des DMC déficientes en mérosine. Ils mentionnent également les avancées dans la caractérisation des autres types de DMC, notamment la DMC de Fukuyama, la maladie muscle-œil-cerveau et une forme particulière de DMC avec rigidité du rachis. Des modèles animaux de DMC avec déficit en mérosine ont été identifiés. Ils peuvent mener à une meilleure compréhension de la pathogénèse des maladies humaines et aux stratégies thérapeutiques. |