Titre : | Clear correlation of genotype with disease phenotype in very-long chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency |
Revue : | American journal of human genetics (The), 64 |
Auteurs : | Andresen BS ; Olpin S ; Poorthuis BJHM ; Scholte HR ; Vianey-Saban C ; Wanders R ; Ijlst L ; Morris A ; Pourfarzam M ; Bartlett K ; Baumgartner ER ; Schroeder LD ; Corydon TJ ; Lund H ; Winter V ; Bross P ; Bolund L ; Gregersen N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1999 |
Pages : | p. 479-494 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acyl-CoA déshydrogénase ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; humain ; maladie mitochondriale ; physiopathologie |