Titre : | Homozygotes for oculopharyngeal muscular dystrophy have a severe form of the disease |
Revue : | Annals of neurology, 46, 1 |
Auteurs : | Blumen SC, Auteur ; Brais B ; Korczyn AD ; Medinsky S ; Chapman J ; Asherov A ; Nisipeanu P ; Codère F ; Bouchard JP ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Rouleau GA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1999 |
Pages : | p 115 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; homozygote ; humain |
Résumé : | L’étude concerne 7 patients atteints de dystrophie musculaire oculopharyngée ayant débuté avant l’âge de 36 ans.Tous sont homozygotes pour la mutation dominante (GCG)9. La maladie a débuté, en moyenne, 8 ans plus tôt que chez les hétérozygotes. De plus, ces patients avaient un nombre significativement plus grand de noyaux musculaires contenant des inclusions intranucléaires (9,4 contre 4,9 %). |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 10401788 |