Titre : | Merosin-positive congenital muscular dystrophy with transient brain dysmyelination, pontocerebellar hypoplasia and mental retardation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 9, 2 |
Auteurs : | Voit T ; Cohn RD ; Sperner J ; Leube B ; Sorokin L ; Toda T ; Herrmann R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1999 |
Pages : | p. 95-101 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; dystrophie musculaire congénitale ; enfant ; étude de cas ; fratrie ; gène LAMA2 ; humain ; hypoplasie cérébrale ; liaison génétique ; maladie familiale ; trouble du développement intellectuel |