Titre : | Signs and symptoms of Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy among carriers in the Netherlands : a cohort study |
Revue : | Lancet (Ed. ang.), 353, 9170 |
Auteurs : | Hoogerwaard EM, Auteur ; Bakker E ; Oosterwijk JC ; Majoor-Krakauer DF ; Leschot NJ ; van Essen AJ ; Brunner HG ; van der Wouw PA ; Wilde AAM ; de Visser M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1999 |
Pages : | p. 2116-2119 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; cardiomyopathie dilatée ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; étude comparative ; étude d'évaluation ; faiblesse musculaire ; féminin ; hétérozygote ; humain ; Pays-Bas ; tableau clinique |
Résumé : | Une étude, menée dans le département de génétique humaine à Leiden, en Hollande, a inclu 129 femmes transmettrices soit de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD = 85 femmes) soit de Becker (DMB = 44 femmes). L’objectif était de définir le profil clinique des transmettrices symptomatiques et d’établir une éventuelle corrélation génotype-phénotype. Il en résulte qu’une faiblesse musculaire ou une cardiomyopathie dilatée ou les deux peuvent être présentes chez environ 1/5 des femmes transmettrices de DMD et de DMB. Si la dilatation ventriculaire gauche est prise en compte, la proportion de transmettrices symptomatiques est même plus élevée, atteignant 40%. Il apparaît donc qu’un suivi cardiaque régulier doit être fait chez ces transmettrices. Par ailleurs, il n’a pas été trouvé de corrélation génotype-phénotype. |
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