Titre : | Making sense of the limb-girdle muscular dystrophies |
Revue : | Brain, 122, 8 |
Auteurs : | Bushby KMD |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1999 |
Pages : | p. 1403-1420 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; classification des maladies ; complexe sarcoglycane-sarcospane ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire des ceintures ; humain ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) |
Résumé : | Un article qui fait un point " limpide " sur les diverses formes de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) déjà connues. On y trouvera une description clinique, génétique et physiopathologique de chacune des 8 formes de LGMD récessives (LGMD 2A à 2H) et des 3 formes dominantes (LGMD 1A à 1C). |