Titre : | Genetic linkage of Welander distal myopathy to chromosome 2p13 |
Revue : | Annals of neurology, 46 |
Auteurs : | Ahlberg G ; von Tell D ; Borg K ; Edstrom L ; Anvret M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1999 |
Pages : | p. 399-404 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 2 ; gène WDM ; humain ; liaison génétique ; localisation du gène ; myopathie distale de type Welander |
Résumé : | L’étude du génome de deux familles suédoises atteintes de myopathie distale de Welander, à l’aide de marqueurs hautement informatifs, a permis de lier la maladie au chromosome 2 (en 2p13). Sept familles supplémentaires non apparentées ont été étudiées par la suite. Les résultats mettent en évidence l’implication d’un seul locus dans la myopathie distale de Welander. Ce locus recouvre partiellement le locus de la myopathie de Miyoshi et de la dystrophie musculaire des ceintures de type 2B. Le gène de la dysferline responsable de ces deux maladies est considéré comme le gène-candidat de la myopathie distale de Welander. |