Titre : | Dysferlin deletion in SJL mice (SJL-Dysf) defines a natural model for limb girdle muscular dystrophy 2B |
Revue : | Nature genetics, 23, 2 |
Auteurs : | Bittner RE ; Anderson LVB ; Burkhardt E ; Bashir R ; Vafiadaki E ; Ivanova S ; Raffelsberger T ; Maerk I ; Hoger H ; Jung M ; Karbasiyan M ; Storch M ; Lassmann H ; Moss JA ; Davison K ; Harrison R ; Bushby KMD ; Reis A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/1999 |
Pages : | p 141 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dysferline ; LGMDR2 liée à la dysferline ; modèle animal ; souris SJL |
Résumé : | Les auteurs démontrent que les phénotypes histologique et clinique de la souris SJL sont compatibles avec une dystrophie musculaire progressive. Cette souris spontanément déficiente en dysferline devient ainsi un modèle utile pour l’étude des mécanismes pathologiques et des stratégies thérapeutiques des maladies liées à un déficit en dysferline : LGMD2B ou dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive et myopathie de Miyoshi, toutes 2 localisées sur le chromosome 2 (en 2p13). Le gène en cause est le gène DYSF codant la dysferline. |