Titre :
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Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy with ankle joint contracture
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Revue :
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Acta neurologica Scandinavica, 100, 3
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Auteurs :
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Tanaka K ;
Yamada T ;
Kikuchi H ;
Mitsunaga Y ;
Furuya H
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1999
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Pages :
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p. 199-201
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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adulte
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cheville
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dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
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étude de cas
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rétraction musculaire
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tableau clinique
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Résumé :
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Une équipe japonaise vient de rapporter le cas d'une famille atteinte d'une forme particulière de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante. Elle se caractérise par un début tardif (entre 10 et 30 ans), une évolution lente et une prédominance masculine. Dans cette famille, les 4 personnes atteintes (sur 2 générations) ont tous développé des contractures en flexion dorsale des pieds sans faiblesse musculaire distale évidente ; tableau complété par une faiblesse et une atrophie des muscles des ceintures. Le taux de créatine kinase était particulièrement élevé chez ces patients (entre 2000 et 8000 UI/l). Le recensement de cas similaires permettra d'envisager la réalisation d'études génétiques afin de localiser le gène responsable de cette nouvelle forme de myopathies.
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