Résumé :
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Les auteurs décrivent un kit diagnostique de marqueurs génétiques fluorescents pour 6 dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives ou LGMD2 (LGMD2A à LGMD2F) et son utilisation pour l’analyse génétique de 96 familles. Pour 25 familles, la maladie a pu être liée à un locus spécifique (7 LGMD2A, 5 LGMD2B, 4 LGMD2C, 4 LGMD2D, 2 LGMD2E et 3 LGMD2F). Pour 18 familles, il n’existait de liaison avec aucun des 6 loci testés. Pour 45 des 53 familles restantes, un locus au moins a été exclu. En conclusion, ce kit, qui permet de faire un test génétique rapide des familles risquant d’être atteintes d’une LGMD2, peut être utile à la démarche diagnostique.
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