Titre :
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Clinical and genetic heterogeneity in autosomal recessive nemaline myopathy
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Revue :
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Neuromuscular disorders : NMD, 9, 8
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Auteurs :
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Wallgren-Pettersson C, Auteur ;
Pelin K ;
Hilpela P ;
Donner K ;
Porfirio B ;
Graziano C ;
Swoboda KJ ;
Fardeau M ;
Urtizberea JA ;
Muntoni F ;
Sewry C ;
Dubowitz V ;
Iannaccone S ;
Minetti C ;
Pedemonte M ;
Seri M ;
Cusano R ;
Lammens M ;
Castagna-Sloane A ;
Beggs AH ;
Laing NG ;
de la Chapelle A
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1999
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Pages :
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p 564
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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article de type review
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degré de sévérité
;
diagnostic
;
diagnostic différentiel
;
hétérogénéité génétique
;
humain
;
localisation du gène
;
myopathie à bâtonnets autosomique récessive
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Résumé :
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La myopathie congénitale à bâtonnets autosomique récessive est cliniquement et génétiquement hétérogène. Une forme typique, non évolutive ou lentement progressive avec début dans l’enfance, a été liée à une région du chromosome 2 (en 2q22) portant le gène de la nébuline. Le gène de l’a-tropomyosine (TPM3), localisé sur le chromosome 1 (en 1q21), semble en cause dans une forme autosomique dominante de la maladie et dans un cas de transmission récessive. Afin de déterminer le degré d’homogénéité ou d’hétérogénéité génétique de la myopathie à bâtonnets autosomique récessive, les auteurs ont étudié 45 familles issues de 10 régions différentes. 41 familles sont liées au locus de la nébuline. 4 familles présentant des formes plus sévères de myopathies à bâtonnets ne sont liées ni au locus de la nébuline ni au gène TPM3 . Ces résultats montrent qu’il existe au moins 3 localisations géniques pour la myopathie à bâtonnets autosomique récessive.
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Pubmed / DOI :
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Pubmed : 10619714
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