Titre : | The novel contiguous gene syndrome of myotubular myopathy (MTM1), male hypogenitalism and deletion in Xq28 : report of the first familial case |
Revue : | Cytogenetics and cell genetics, 85, 3-4 |
Auteurs : | Bartsch O ; KreB W ; Wagner A ; Seemanova E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1999 |
Pages : | p. 310-314 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome X ; délétion génétique ; étude de cas ; gène MTM1 ; hypogonadisme ; masculin ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; nouveau-né |