Titre : | Desmin myopathy, a skeletal myopathy with cardiomyopathy caused by mutations in the desmin gene |
Revue : | New England Journal of Medicine (The), 342, 11 |
Auteurs : | Dalakas MC ; Park KY ; Semino-Mora C ; Lee HS ; Sivakumar K ; Goldfarb LG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 16/03/2000 |
Pages : | p. 770-780 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cardiomyopathie ; complexe dystrophine ; corrélation génotype-phénotype ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; humain ; maladie associée ; maladie familiale ; physiopathologie ; tableau clinique |
Résumé : | Cet article comporte une reconstitution du complexe des protéines du cytosquelette musculaire liées à la matrice extracellulaire. (dessin) |