Titre : | Novel mutations and genotype-phenotype relationships in 107 families with Fukuyama-type congenital muscular dystrophy (FCMD) |
Revue : | Human molecular genetics, 8, 12 |
Auteurs : | Kondo-Lida E ; Kobayashi K ; Watanabe M ; Sasaki J ; Kumagai T ; Koide H ; Saito K ; Osawa M ; Nakamura Y ; Toda T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1999 |
Pages : | p. 2303-2309 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; humain ; maladie familiale ; mutation génétique |