Titre : | Epidermolysis bullosa simplex associated with muscular dystrophy : Phenotype-genotype correlations and review of the literature |
Revue : | Journal of the American Academy of Dermatology, 41, 6 |
Auteurs : | Shimizu H ; Takizawa Y ; Pulkkinen L ; Murata S ; Kawai M ; Hachisuka H ; Udono M ; Uitto J ; Nishikawa T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/1999 |
Pages : | p 950 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; article de type review ; corrélation génotype-phénotype ; LGMDR17 liée à la plectine ; mutation génétique ; tableau clinique |