Titre : | Clinical and molecular genetic spectrum of autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy due to mutations of the Lamin A/C gene |
Revue : | Annals of neurology, 48, 2 |
Auteurs : | Bonne G, Auteur ; Mercuri E ; Muchir A ; Urtizberea JA ; Bécane HM ; Récan D ; Merlini L ; Wehnert M ; Boor R ; Reuner U ; Vorgerd M ; Wicklein EM ; Eymard B ; Duboc D ; Pénisson-Besnier I ; Cuisset JM ; Ferrer X ; Desguerre I ; Lacombe D ; Bushby K ; Pollitt C ; Toniolo D ; Fardeau M ; Schwartz K ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | p 170 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante ; identification du gène ; laminine ; mutation génétique ; tableau clinique ; trouble cardiaque ; trouble neuromusculaire |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 10939567 |