Titre : | Severe congenital myasthenic syndrome due to homozygosity of the 1293insG Epsilon-acetylcholine receptor subunit mutation |
Revue : | Annals of neurology, 48, 3 |
Auteurs : | Sieb JP ; Kraner S ; Schrank B ; Reitter B ; Goebel THH ; Tzartos SJ ; Steinlein OK |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/2000 |
Pages : | p. 379-383 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; mutation génétique ; myasthénie auto-immune ; sous-unité epsilon du récepteur nicotinique |