Titre : | Myotilin is mutated in limb girdle muscular dystrophy 1A |
Revue : | Human molecular genetics, 9, 14 |
Auteurs : | Hauser MA ; Horrigan SK ; Salmikangas P ; Torian UM ; Viles KD ; Dancel R ; Taivainen A ; Bartoloni L ; Gilchrist JM ; Stajich JM ; Gaskell PC ; Gilbert JR ; Vance JM ; Pericak-Vance MA ; Carpen O ; Westbrook CA ; Speer MC ; Tim RW |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | p. 2141-2147 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 5 ; identification du gène ; LGMD liée à la myotiline ; mutation non-sens ; myotiline ; physiopathologie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=10958653&query_hl=1&itool=pubmed_docsum |