Titre : | Phenotypic expression of late-onset glycogen storage disease type II : identification of asymptomatic adults through family studies and review of reported families |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 10, 7 |
Auteurs : | Ausems MGEM ; Berg K ; Beemer FA ; Wokke JHJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | p. 467-471 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; étude d'évaluation ; maladie asymptomatique ; maladie de Pompe ; maladie familiale ; variabilité clinique |