Titre : | Myopathie familiale avec surcharge en desmine, sous forme de matériel granulo-filamentaire dense en microscopie électronique, avec mutation dans le gène de l'alpha B-cristalline |
Revue : | Revue neurologique (Paris), 156, 5 |
Auteurs : | Fardeau M, Auteur ; Vicart P ; Caron A ; Chateau D ; Chevallay M ; Collin H ; Chapon F ; Duboc D ; Eymard B ; Tomé FMS ; Dupret JM ; Paulin D ; Guicheney P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | p 497 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; analyse génétique ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; gène CRYAB ; histopathologie ; histopathologie musculaire ; maladie familiale ; microscopie électronique ; myopathie myofibrillaire ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 10844369 |