Titre : | A novel de novo mutation in the desmin gene causes desmin myopathy with toxic aggregates |
Revue : | Neurology, 55, 7 |
Auteurs : | Sugawara M ; Kato K ; Komatsu M ; Wada C ; Kawamura K ; Shindo S ; Yoshioka N ; Tanaka K ; Watanabe S ; Toyoshima I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/2000 |
Pages : | p. 986-990 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; gène DES ; histopathologie musculaire ; humain ; mutation génétique ; physiopathologie |