Titre : | Glycogen storage disease type Ia : Molecular diagnosis of 51 Japanese patients and characterization of splicing mutations by analysis of ectopically transcribed mRNA from lymphoblastoid cells |
Revue : | American Journal of Medical Genetics, 91, 2 |
Auteurs : | Akanuma J ; Nishigaki T ; Fujii K ; Matsubara Y ; Inui K ; Takahashi K ; Kure S ; Suzuki Y ; Ohura T ; Miyabayashi S ; Ogawa E ; Iinuma K ; Okada S ; Narisawa K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | p. 107-112 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; Japon ; maladie de Von Gierke ; mutation génétique |