Titre : | An autosomal dominant congenital myopathy with cores and rods is associated with a neomutation in the RYR1 gene encoding the skeletal muscle ryanodine receptor |
Revue : | Human molecular genetics, 9, 18 |
Auteurs : | Monnier N, Auteur ; Romero NB ; Lerale J ; Nivoche Y ; Qi D ; MacLennan DH ; Fardeau M ; Lunardi J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | p 2599 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | gène RYR1 ; hétérogénéité génétique ; liaison génétique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à cores et bâtonnets |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 11063719 |