Résumé :
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Dystrophies musculaires récessives : diagnostic étiologique Le diagnostic étiologique des dystrophies musculaires récessives repose sur deux volets indissociables : la nature du défaut protéique primaire et la nature de la mutation. Il est préférable, chaque fois que possible, de commencer par identifier la protéine défectueuse à l'aide d'anticorps spécifiques, par immunocytochimie et par Western Blot, avant d'effectuer l'analyse génotypique. Ceci implique le recours systématique à une biopsie musculaire. La caractérisation du défaut moléculaire permet d'effectuer un diagnostic positif de certitude, un conseil génétique et un diagnostic prénatal dans les grossesses à risque. Pour les maladies liées à l'X, le diagnostic des femmes transmettrices est possible. Des difficultés existent dans la réalisation du diagnostic étiologique des dystrophies musculaires récessives : tous les gènes impliqués ne sont pas encore connus, existence de phénotypes atypiques, difficultés de l'analyse protéique et de l'analyse génotypique. Bulletin Myoline, 2001, 54, p.4
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