Titre : | A novel ryanodine receptor gene mutation causing both cores and rods in congenital myopathy |
Revue : | Neurology, 55, 11 |
Auteurs : | Scacheri PC ; Hoffman EP ; Fratkin JD ; Semino-Mora C ; Senchak A ; Davis MR ; Laing NG ; Vedanarayanan VV ; Subramony SH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/2000 |
Pages : | p. 1689-1696 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | gène RYR1 ; humain ; immunofluorescence ; maladie familiale ; mutation génétique ; myopathie à central core ; myopathie à cores et bâtonnets |